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O que é Síndrome de Peutz-Jeghers?

O que é síndrome de Peutz-Jeghers?
Recentemente me pediram para falar sobre isso. Mesmo sendo um quadro relativamente raro resolvi escrever e gravar sobre o assunto.
Trata-se de uma síndrome genética transmitida para filhos e filhas de forma dominante. Quem tem o gene com a mutação STK11 pode manifestar a doença. 
Os sintomas em geral começam na infância e adolescência e são relacionados aos pólipos que aparecem no intestino e também pela pigmentação (alteração de cor) na mucosa da boca, narinas, ânus ou na pele do rosto, dedos, mãos e pés. 
Os pólipos são do tipo hamartomatoso (existe controvérsia sobre isso), que a princípio não se transforma em câncer, porém há um risco bastante aumentado de câncer durante a vida especialmente após os 50 anos. 
Os canceres mais comuns são de mama, aparelho digestivo, pâncreas e região genital. 
Devemos começar os exames cedo em quem tem história na família. A partir de 8 anos fazer endoscopia e colonoscopia. Dependendo do resultado vamos fazer esses exames a cada 3 anos. Tem temos que fazer exames de sangue e exames clínicos anuais. Meninas devem acompanhar com ginecologista e meninos com uro/andrologista pelo risco de câncer durante a vida. 
Além da prevenção de câncer a colonoscopia ajuda a evitar complicações relacionadas aos pólipos que podem causar intussuscepção. 
Quer saber mais? Se inscreva no meu canal que logo logo postarei um vídeo sobre o assunto. 
http://www.youtube.com/channel/UCgVq4fDCyVHxI3XplC7Z4mg?sub_confirmation=1

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